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生物通報道：出版（9月30日）的Cell雜志上，來自美國貝勒醫學院，德州兒童醫院，華盛頓大學等多處的幾位科學家發表了多篇有關人類遺傳學（Human Genetics）的文章，探討這一領域的研究進展和未來發展。

人類遺傳學是研究人類在形態、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀的遺傳上的相似和差別，人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理、傳遞規律和如何預防等方面的遺傳學分支學科。自孟德爾遺傳定律被發現后，對于生物和人類遺傳與變異現象的研究迅速發展。

近幾十年來，人類遺傳學取得了碩果累累的成就，并已發展成為多個分支學科。而且今年來基因組測序技術的發展，也大大的促進了這一領域的發展，那么這一研究領域目前的發展現狀如何呢，未來又將面臨哪些挑戰呢？

貝勒醫學院人類基因組測序中心主任Richard Gibbs博士，分子與人類遺傳學副主任James Lupski博士等人發表了題為“Clan Genomics and the Complex Architecture of Human Disease”的文章，分析了族群基因組與人類疾病復雜構架之間的關聯，認為由全基因組測序，千人基因組計劃，以及靶向基因組測序獲得的大量數據揭示了豐富的罕見，個體突變，這可能說明了近期的突變，比遠古出現的突變對于疾病易感性和保護性，具有更大的影響。

Gibbs博士和Lupski博士研究組在基因組測序應用于臨床方面頗有心得，近期他們在Nature上報告了一項新成果：通過對一對雙胞胎和他們的哥哥、父母的全基因組測序并進行對比分析，找到了引起這對患有多巴反應性肌張力障礙（Dopa-Responsive Dystonia）疾病的突變基因，從而使醫生能夠對他們的病癥進行針對性的治療，并取得了良好的效果。這一病例是基因組測序在臨床應用中的又一個經典成功案例。目前這一技術已被廣泛應用于指導癌癥治療，診斷并幫助治療病因不明的罕見性疾病。

另外來自劍橋大學的糖尿病基因研究John A. Todd，和華盛頓大學的病理學與免疫學系主任Herbert W. Virgin發表了題為“Metagenomics and Personalized Medicine”的文章，提出了宏基因組學與個性化醫療的發展。

在這篇文章中，這兩位學者探討了宿主-基因-微生物之間的相互關系如何決定了一些多因素慢性病的發展，比如I型糖尿病，潰瘍性結腸炎，Crohn疾病等。兩位學者還提出了全基因組關聯研究GWAS對自身免疫疾病，和炎癥疾病的重要貢獻——解析了這些失序癥不同機制的亞型。

這些研究探討有助于未來人類遺傳學的發展，也將為基因組學在臨床的應用提出新的見解，目前Cell雜志免費下載相關文章，不要錯過！