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人類基因組研究技術原理--建立遺傳圖譜

閱讀:890          發布時間:2011-1-25
 
    遺傳圖譜又稱連鎖圖,是指基因或DNA標記在染色體上的相對位置與遺傳距離。遺傳距離通常由基因或DNA片段在染色體交換過程中分離的頻率厘摩(cM)來表示。1厘摩表示每次減數分裂的重組頻率為1%。厘摩值越高表明兩點之間遺傳距離越遠,厘摩值越低表示兩點間遺傳距離越近。
 
    通過遺傳圖譜,我們可以大致了解各個基因或DNA片段之間的相對距離與方向。如哪個基因更靠近著絲粒,那個更靠近端粒等。遺傳距離是通過遺傳連鎖分析獲得的,實用的標記越多、越密集,所得到的遺傳連鎖圖的分辨率就越高。遺傳圖譜不僅是現階段定位基因的重要手段,即使在人類基因組全物理圖譜建立起來之后,它依然是研究人類基因組遺傳與變異的重要手段。
 
    遺傳圖譜的繪制需要應用多態性標記。zui早應用的標記是RFLP,進行遺傳圖譜的繪制。20世紀80年代后期,人們開始應用微衛星(microsalite,MS)標記繪制圖譜。MS的出現不但使遺傳圖的精度得到了進一步提高,同時也成為物理圖譜上的標記,從而促進了遺傳圖譜與物理圖譜的整合。
 
    近年來,第三代的多態性標記,即單核苷酸的多態性(single nucleotide polymorphism,SNP)標記又被大量使用,其意義已超出了遺傳作圖的范圍,而成為研究基因組多樣性和識別、定位疾病相關基因的一種新手段。

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