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IMAGe綜合征是一種極其罕見的發(fā)育異常疾病，會(huì)影響生長(zhǎng)、腎上腺和性腺功能及骨骼肌發(fā)育，導(dǎo)致胎兒體形及器官都小于正常水平；而貝威二氏綜合征則與之截然相反，會(huì)使得胎兒超重，內(nèi)臟肥大。
過(guò)去有研究表明，位于11號(hào)染色體上的CDKN1C基因在調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)方面扮演著重要角色，該基因變異與貝威二氏綜合征有關(guān)。而由英美等國(guó)科學(xué)家組成的研究小組通過(guò)對(duì)阿根廷一個(gè)有IMAGe綜合征病史的家庭的DNA樣本分析發(fā)現(xiàn)，CDKN1C基因還與IMAGe綜合征有關(guān)。該基因的一種特殊變異，會(huì)限制胎兒發(fā)育，從而導(dǎo)致IMAGe綜合征。
這一發(fā)現(xiàn)讓研究人員驚奇不已。“單一分子具有雙重功能，是一種不常見的生理現(xiàn)象，而這兩種疾病還截然相反。”世界上*發(fā)現(xiàn)IMAGe綜合征的科學(xué)家埃里克·維萊恩教授說(shuō)，“這是一個(gè)巨大進(jìn)步，我們可以通過(guò)基因測(cè)序來(lái)篩查變異，進(jìn)而更早地對(duì)IMAGe綜合征進(jìn)行診斷和醫(yī)療干預(yù)。”
事實(shí)上，研究人員發(fā)現(xiàn)，IMAGe綜合征僅與母本遺傳的CDKN1C基因變異有關(guān)，如果僅有來(lái)自父親的變異基因副本，孩子將不會(huì)患病。這種子代基因表達(dá)狀況取決于基因來(lái)自母本還是父本的現(xiàn)象，被稱作基因印記，而相應(yīng)基因則稱為印記基因。
論文作者之一、英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院的約翰·阿克曼博士說(shuō):“我們的發(fā)現(xiàn)表明，相同基因的不同變異會(huì)導(dǎo)致非常不同的結(jié)果。這一發(fā)現(xiàn)不僅為我們提供了了解人類生長(zhǎng)奧秘的線索，同時(shí)也有助于我們進(jìn)一步了解細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂的過(guò)程，為腫瘤研究提供幫助。”
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