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新生兒足跟血篩查那些事兒
新生兒足跟血采集
寶寶在出生后72小時內需要采集足跟血進行疾病篩查，不少新媽媽說為什么要這么早給寶寶做檢查？新生兒足跟血篩查主要是對遺傳性代謝病(IEM)進行篩查，遺傳性代謝病是一類由于基因突變導致機體代謝紊亂的一組疾病，涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環、碳水化合物、類固醇、微量元素等多種物質代謝障礙的疾病；患兒在新生兒期通常沒有癥狀，一旦出現異常表現就表明疾病已進入晚期，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療機會；遺傳代謝病早期癥狀不明顯、診斷往往依賴實驗室的特異性檢查。
近年來，臨床質譜技術的發展使得這類疾病在發病前進行干預成為了可能，串聯質譜法是《新生兒疾病篩查技術規范》苯丙酮尿癥篩查的推薦檢測方法。苯丙酮尿癥是一類常染色體隱性遺傳病，據《苯丙酮尿癥治療指南（2019年版）》數據顯示，我國平均發病率約為1/11800，是發病率較高的遺傳代謝病之一。采用串聯質譜法對新生兒進行苯丙酮尿癥篩查可以有效預防該種疾病的發生，將疾病對新生兒的風險降到低。此外，使用臨床串聯質譜一次測定還可同時篩查其他40余種遺傳代謝病（見下表），此法可大大縮短篩查時間，降低篩查成本，提高篩查通量及質量。
島津公司提供專業的新生兒遺傳代謝病篩查全面解決方案，該方案提供“即刻使用方法”，無需方法開發及方法優化，與多套試劑盒匹配；進樣量僅需1 µL，減少儀器污染；每個樣品分析時間僅需60 秒，使通量大化；提供簡單操作的數據處理軟件，軟件內置質量控制管理系統，可隨時查看質控信息。
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新生兒遺傳代謝病篩查前處理標準操作流程
新生兒遺傳代謝病篩查譜圖
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撰稿人：孫亮