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在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自中國(guó)中山大學(xué)腫瘤防治中心、廣州優(yōu)澤生物技術(shù)有限公司、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院、上海市人民醫(yī)院、四川大學(xué)、第四軍醫(yī)大學(xué)和澳門(mén)科技大學(xué)的研究人員使用了一種針對(duì)癌癥甲基化特征的機(jī)器學(xué)習(xí)算法來(lái)診斷結(jié)直腸癌。

       當(dāng)前，檢測(cè)結(jié)直腸癌的金標(biāo)準(zhǔn)是結(jié)腸鏡檢查---不幸的是，這種方法是侵入式的，這會(huì)讓患者感到不舒服和尷尬。鑒于此，許多人放棄了測(cè)試，可悲的是，其中的一些人患上了結(jié)直腸癌，但長(zhǎng)時(shí)間未被發(fā)現(xiàn)。拒絕檢測(cè)是有問(wèn)題的，這是因?yàn)榻Y(jié)直腸癌是第三大致命癌癥。
       科學(xué)家們意識(shí)到了這個(gè)問(wèn)題，并繼續(xù)尋找其他方法來(lái)檢測(cè)這種疾病。一個(gè)有前景的研究領(lǐng)域涉及在血液中尋找這種疾病的標(biāo)志物，這種方法的侵入性要小得多。不幸的是，這樣的測(cè)試仍然不如結(jié)腸鏡檢查有效。在這項(xiàng)新的研究中，這些研究人員研究了組合使用兩種診斷工具來(lái)提高準(zhǔn)確性的可能性。
       一種診斷工具涉及鑒定結(jié)直腸癌特異性的甲基化特征。這些研究人員通過(guò)比較患有結(jié)直腸癌的人和沒(méi)有患結(jié)直腸癌的人的癌組織來(lái)做到這一點(diǎn)，更具體地說(shuō)，尋找循環(huán)腫瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）的甲基化差異。一旦找到了這些ctDNA甲基化標(biāo)志物，便使用機(jī)器學(xué)習(xí)算法在有風(fēng)險(xiǎn)患上結(jié)直腸癌的人群中發(fā)現(xiàn)癌癥。這種算法針對(duì)來(lái)自801個(gè)患有結(jié)直腸癌的人和1021個(gè)未患有結(jié)直腸癌的人的細(xì)胞數(shù)據(jù)進(jìn)行了訓(xùn)練，并學(xué)會(huì)了區(qū)分細(xì)胞類(lèi)型。一旦這種方法知道要尋找什么，他們就會(huì)對(duì)已知患有結(jié)直腸癌的患者進(jìn)行測(cè)試。他們報(bào)道這種方法的靈敏度為87.5%，特異性為89.9％。
       這些研究人員還報(bào)道，他們與這種診斷工具一起開(kāi)發(fā)的一種改良的預(yù)后模型經(jīng)發(fā)現(xiàn)在預(yù)測(cè)患者長(zhǎng)達(dá)26.6個(gè)月的死亡風(fēng)險(xiǎn)方面是有用的。他們還發(fā)現(xiàn)其中的一種ctDNA甲基化標(biāo)志物--- cg10673833---在這種篩選過(guò)程中特別有用。