異檸檬酸脫氫酶DH1試劑FS10011.0

異檸檬酸脫氫酶DH1試劑FS10011.0

該重組全長人異檸檬酸脫氫酶（IDH1）變異體是在大腸桿菌中產生的，在殘基132（R132C）上含有一個Arg取代Cys的半胱氨酸。

異檸檬酸脫氫酶（IDH）催化異檸檬酸的氧化脫羧，生成α-酮戊二酸和CO2。異檸檬酸脫氫酶基因異檸檬酸脫氫酶1（IDH1）的特定突變已在包括星形細胞瘤，少突膠質細胞瘤和多形性膠質母細胞瘤在內的幾種腦腫瘤中發現，幾乎在所有繼發性膠質母細胞瘤病例中均發現了突變。具體而言，已顯示Arg 132處的突變導致該酶具有催化NADPH依賴性α-酮戊二酸還原為R（-）-2-羥基戊二酸（2HG）的新能力。研究表明，過量存在的2HG會導致先天性2HG代謝錯誤的患者罹患惡性腦瘤的風險增加。