SALSA MLPA（多重連接依賴性探針擴(kuò)增）是研究與疾病相關(guān)的基因拷貝數(shù)變異（CNVs）的常用技術(shù)。世界各地的實驗室都依賴MLPA來診斷和研究遺傳疾病和腫瘤。該技術(shù)的強(qiáng)大之處在于其多功能性：MLPA可用于檢測從完整染色體到單個外顯子的任何事物的拷貝數(shù)變化。MLPA也用于檢測DNA甲基化變化（MS-MLPA），并且足夠敏感，可以區(qū)分致病基因中的畸變和高度相似的假基因。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P029 WBS(P029)的產(chǎn)品介紹吧！
產(chǎn)品簡介：
SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一種僅用于研究（RUO）的檢測方法，用于檢測與Williams Beuren綜合征（WBS）相關(guān)的7q11.23染色體區(qū)域WBS關(guān)鍵區(qū)（WBSCR）的缺失或重復(fù)。
Williams Beuren綜合征（WBS）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征是心血管疾病、du特的面部特征、du特的個性特征、智力殘疾、特定的認(rèn)知特征、結(jié)締組織異常、生長異常和內(nèi)分泌異常。據(jù)估計，WBS的發(fā)生頻率約為1/7500活產(chǎn)（Morris 1999）。
7q11.23上的WBSCR缺失，包括ELN基因，是WBS的主要原因。除了WBS區(qū)域的缺失外，還描述了一些重復(fù)，導(dǎo)致Williams-Beuren重復(fù)綜合征（OMIM 609757）。通常缺失或重復(fù)的染色體區(qū)域的大小為1.55Mb（90-95%）或1.84Mb（5-10%），兩側(cè)是高度同源的DNA序列。然而，WBSCR中較小的缺失，具有可變的表型，也已被描述。
產(chǎn)品組分：
SALSA MLPA Probemix P029-C1 WBS包含37個MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在132和427個核苷酸（nt）之間。這包括針對7q11.23染色體區(qū)域的28個探針。此外，還包括9種檢測常染色體位置的參考探針。
該probemix包含9個產(chǎn)生64至105nt擴(kuò)增產(chǎn)物的質(zhì)量控制片段：4個DNA數(shù)量片段（Q片段）、2個DNA變性片段（D片段）、1個基準(zhǔn)片段、1個染色體X和1個染色體Y特異性片段。
產(chǎn)品訂購：
貨號 | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P029-025R | SALSA MLPA Probemix P029 WBS | 25 rxn |
P029-050R | SALSA MLPA Probemix P029 WBS | 50 rxn |
P029-100R | SALSA MLPA Probemix P029 WBS | 100 rxn |
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