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外顯子組測序實驗：外顯子（exon）是真核生物基因的一部分，包含著合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子，稱為“外顯子組”（Exome）。外顯子組測序（Exome sequencing）是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。由于外顯子組測序只需針對外顯子區域的DNA即可（例如：人類外顯子組只占人類基因組長度的約1%，但是目前由DNA變異引起的疾病估計有85%以上來自于外顯子組區域的變異），因此遠比進行全基因組序列測序更簡便、經濟、高效，其目標區域覆蓋度也更高，便于變異檢測。

目前，外顯子測序已經在米勒綜合癥、歌舞伎綜合癥、重型顱腦畸形等孟德爾疾病的研究中得到成功應用。還有其它一些癌癥和復雜性疾病也應用外顯子測序觀察到高度相關的突變。

外顯子組測序實驗分析項目

標準分析項目：

1.數據質控和篩選

2.與參考基因組比對，得到測序深度Reads分布和覆蓋度統計

3.SNP、small Indel檢測

4.SNP、small Indel矯正

分析項目：

可信位點篩選；

體細胞突變位點篩選（癌癥）

位點注釋（鄰近基因區域與功能注釋、鄰近結構域注釋、鄰近順勢調控區域注釋、編碼區內位點的變異類型；變異位點保守性檢測、變異位點風險評估）

數據集圖片類型統計（多樣本）

變異位點區域分布（多樣本）

高頻變異位點/基因統計（多樣本）

GWAS分析（大樣本量）