諾丁漢大學的科學家們運用了一種革命性的新DNA讀取技術以矯正對肌肉萎縮疾病的基因診斷。這項技術可以被運用在對肌營養不良癥或者有相關神經肌肉癥狀的人進行更加準確的診斷，以此幫助患者了解病況并對其生活，包括生育計劃做出更明智的選擇。

研究者們利用新一代的DNA測序儀器檢查以前被錯誤診斷為其他肌營養不良癥種類的病人。

由諾丁漢大學生物學院Jane Hewitt教授指導的研究獲得了肌營養不良癥運動的贊助，以Andreas Leidenroth的博士研究助學金方式。Andreas說：“我們的案例研究展現了將來的基因診斷該如何進行。新的DNA測序儀將會是人們負擔得起的，容易操作的，適合放置在辦公桌上的儀器。它將在幾分鐘內就解碼整個人類基因組。高通量DNA測序在英國國家衛生服務部門（NHS）來說不再是一個是否可能的想法，而是何時得以實施。zui大的挑戰將是建立標準的過濾準則以便我們可以很容易地從DNA大型數據庫中提取相關信息。

發表在《歐洲人類遺傳學期刊》上的研究著重在被診斷為面肩肱型肌營養不良癥（FSHD）的人。這是一種主要影響面部，肩部和上臂肌肉的肌營養不良癥。然而，科學家們研究發現的好幾處不一致說明這位患者很可能并沒有患上面肩肱型肌營養不良癥。

為了得到一個基因診斷，通常是針對與肌營養不良癥有關的基因逐一進行測試。這是一個費時費力的過程。而且這個過程只限于少量的基因，而可能會錯失突變的基因。諾丁漢大學研究小組采用了整個基因測序，而不是一次讀一個單一的基因代碼，同時破譯人類基因組的超過25,000個基因。這個保證不遺漏對突變基因審查機會的優勢，同時也帶來了嚴峻的挑戰：每個人的DNA都不用，我們怎么能知道哪些是有害的，而不是一種無害的只是*于攜帶者的基因呢？

科學家們利用不同的數據過濾器小心翼翼地進行篩選。首先，他們跳過所有的在健康人體上發現的有著細微排序差別的DNA，假設它們是無害的。在950個不同種有450個基因看上去是有害的突變基因。當科學家們將450個縮減到30個已知肌營養不良癥基因，他們發現了兩個配對：病人有兩個已知的會導致肢帶型肌營養不良癥（LGMD）2A型的突變基因，因而糾正了這名病人的被誤診為面肩肱型肌營養不良癥的診斷。

鑒于肌營養不良癥的復雜性，超過20%的患者目前沒有得到基因診斷，英國的一萬名患者沒有關于他們病情進展的準確信息。治療迫在眉睫，但前提是要得到正確的診斷。

研究證明新一代的基因測序作為診斷工具的重要性。像NHS的醫療服務機構在不久的將來很可能采取類似的技術。這些方法將持續發展，類似這樣的案例研究將對其他研究者提供重要的指導意義，并證明其可行性。

肌肉萎縮癥運動研究中心主任 Marita Pohlschmidt博士說：“會診神經肌肉疾病是非常不容易的。當前英國成千上萬的人得不到關于他們病情的確定的診斷結果。這不僅造成心理上的問題，還會對人們的生活產生嚴重影響，對他們的人生規劃和生育計劃造成困擾。這項研究是非常有前途，給許多家庭帶來了希望。”

諾丁漢大學研究者與挪威在奧斯陸的高通量測序中心同事合作，由諾丁漢羅伯特的資金建設經驗和技能旅行獎學金（BESTS）贊助。