核型與核型分析

核型（karyotype）：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特征的分析，確定其是否與正常核型完 --全一致，稱為核型分析。

主要方法G帶染色體核型：胰酶＋Giemsa

隨著染色體的增長，帶紋更精細———高分辨率顯帶

實驗流程

染色體結構畸變類型解析

在染色體結構畸變方面，常見的類型包括缺失、重復、倒位、易位、等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體和插入等。這些結構畸變可能對個體產生不同程度的影響，如平衡結構異常（倒位和平衡易位）雖不改變遺傳物質的量，但可能影響配子形成，導致生育障礙；非平衡結構異常則可能因基因劑量效應產生不同的臨床表現。在遺傳咨詢過程中，專業人員會詳細告知患者遺傳物質變異的方式、對個體的影響以及再發風險評估，充分尊重患者的選擇。